기형아 검사 총정리 2탄(다운 증후군, 에드워드 증후군 등)

기형아 검사 어디까지 해야할까 고민이 될 수 있습니다. 통합검사(IT), 비침습검사(NIPT), 융모막검사, 양수검사 등 검사의 종류가 워낙 많고 헷갈리기 때문입니다. 국내 연구에 따르면 신생아 100명 중 5.5명이 다운 증후군, 에드워드 증후군, 잠복 고환, 다지증, 신경관 결손 등 선천성 기형 질환을 겪는다고 합니다. 기형아 검사의 종류와 특징에 대해 알아보겠습니다.

기형아 검사의 종류

산전 검사, 선별 검사, 확진 검사, 더블 검사, 트리플 검사, 쿼드 검사, 통합 검사, 목 투명대 검사(NT), 비침습 검사(NIPT, 니프티), 융모막 검사, 양수 검사 등 다양한 용어가 있어 헷갈릴 수 있습니다. 알기 쉽게 하나씩 살펴 보면 다음과 같이 정리할 수 있습니다.

✅ 산전 검사 : 임신 중에 받는 모든 검사를 일컫는 말

✅ 선별 검사 : 기형아 여부를 가능성이 높다/낮다 정도로만 판별하는 검사를 일컫는 말

⚡ 모체 혈청 검사 : 임산부의 혈액 성분을 분석하는 검사로, 더블 검사, 트리플 검사, 쿼드 검사 등을 일컫는 말

✔ 더블 검사(Double) : 임신 11주~13주에 free beta hCG, PAPP-A 2가지 물질 검사 (=제1삼분기 모체혈청선별검사)

✔ 트리플 검사(Triple) : 임신 15주~22주에 AFP, uE3, hCG 3가지 물질 검사 (요즘은 쿼드 검사로 대체됨)

✔ 쿼드 검사(Quad) : AFP, uE3, hCG, Inhibin-A 4가지 물질 검사 (=제2삼분기 모체혈청선별검사)

✔ 통합 검사(IT) : 더블 검사(11주~13주)와 쿼드 검사(15주~22주) 결과를 종합하여 정확도를 높인 검사

⚡ 목 투명대 검사(NT) : 임신 11주~13주에 태아 목 투명대 두께로 신경관 결손을 확인하는 초음파 검사

⚡ 비침습 검사(NIPT) : 임신 10주 이후, 임신부 혈액의 태아 DNA를 확인하는 검사 (= 태아 DNA 선별검사)

✅ 확진 검사 : 기형아임을 완전히 확진하는 검사를 일컫는 말 (= 침습 검사, 생검)

✔ 융모막 검사 : 임신 11주-13주 사이에 융모막에서 태아 DNA를 추출하여 기형아 여부를 확진하는 검사

✔ 양수 검사 : 임신 15주 이후에 양수에서 태아 DNA를 추출하여 기형아 여부를 확진하는 검사

선별 검사는 혈액 검사나 초음파 검사를 통해 기형아 위험도를 평가해보는 검사입니다. 선별 검사로는 기형아 확진을 할 수가 없습니다. 선별 검사 결과가 기형아 위험도가 높게 나오면 융모막 검사 또는 양수 검사와 같은 확진 검사를 추가로 받게 됩니다.

병원에서 ‘산전 기형아 스크리닝 검사’, ‘기형아 통합 검사’, ‘1차 기형아 검사’ 등을 말하면 보통 통합 검사(IT)를 의미합니다. 통합 검사는 1차 검사(더블 검사, 10주~13주) + 2차 검사(트리플 or 쿼드 검사, 15주~20주)로 구성되며, 목 투명대 검사(NT검사, 11주~13주)가 포함되어 있는 경우도 있습니다.

비침습 검사(니프티, NIPT)는 선별 검사 중에 기형아검사 정확도가 가장 높지만(99% 이상) 비용이 비싸다는 단점이 있습니다. 통합검사보다 빠른 시기에 높은 정확도로 검사가 가능하기 때문에 미국의학유전학회(ACMG)에서는 미국 기형아 검사에 NIPT를 모든 산모에게 안내할 것을 권고한다고 합니다.

선별 검사

✔ 기형아 여부를 가능성이 높다/낮다 정도로 판정하는 검사
✔ 더블 검사(1삼분기 모체혈청검사), 목 투명대 검사(NT), 쿼드 검사(2삼분기 모체혈청검사), 비침습 검사(니프티, NIPT) 등
✔ 산부인과에 다니면 보통 저렴한 통합 검사(혈액 검사 2번)를 받을지 비싸고 보다 정확한 NIPT 검사를 받을지 물어봄
✔ 주로 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 가능성을 평가함

선별 검사는 기형아 가능성을 평가하는 검사이며, 확진을 위해서는 확진 검사를 별도로 받아야 합니다. 선별 검사의 종류에 따라 정확도가 다릅니다.

일반적으로 통합 검사를 진행하지만 보다 높은 정확도를 원하는 경우 니프티(NIPT) 검사를 진행할 수도 있습니다.

확진 검사

✔ 기형아 여부를 확실히 진단하기 위해 실시하는 검사
✔ 임신 11주~13주에는 융모막 검사, 임신 15주 이후에는 양수 검사
✔ 자궁을 침입(침습)하기 때문에 0.5% ~ 2% 사이의 유산 위험이 있음

선별 검사 결과가 안 좋게 나온 경우 확진 검사를 통해 기형아 확진을 하게 됩니다. 확진 검사는 임신 주차에 따라 11주~13주에는 융모막 검사를, 임신 15주 이후에는 양수 검사를 진행하게 됩니다.

확진 검사는 태아의 DNA를 직접 추출하여 확인하는 것이기 때문에 진단률이 99% 이상으로 높고 결과가 매우 정확합니다. 다만, 긴 주사바늘이 자궁을 침입(침습)하기 때문에 0.5% ~ 2% 사이의 유산 위험이 있습니다.

확진 검사의 경우, 선별 검사에 비해 검사 비용이 높고 유산 위험이 있기 때문에 꼭 필요가 아닌 경우라면 검사를 생략하는 것이 일반적입니다. 간혹, 임산부의 불안감을 자극하며 불필요한 확진 검사를 권유하는 산부인과가 있다고 하니 가족력 등을 고려하여 현명한 판단이 필요합니다.

다만, 다음과 같은 경우에는 확진 검사나 유전 검사를 위한 상담을 받는 것이 필요합니다.

1. 산모의 나이가 만 35세 이상인 경우
2. 임산부나 남편 또는 친척 중에 기형아 출산 경험이 있는 경우
3. 사산, 유산, 기형아 출산 경험이 있는 경우
4. 초음파로 태아의 이상을 발견한 경우
5. 모체 혈청 검사 결과가 비정상인 경우

일반적인 산부인과 병원 검사

산부인과 병원에서는 일반적으로 선별 검사로 목 투명대 검사, 통합검사(또는 NIPT 검사)를 먼저 진행하고, 위험도에 따라 확진 검사인 융모막 검사, 양수 검사를 진행하게 됩니다.

통합 검사는 병원에 따라 ‘산전 검사, 스크리닝 검사’ 등으로 불리기도 하는데, 2번의 혈액 검사(더블 검사, 쿼드 검사)로 이루어져 있으면 통합 검사를 말한다 할 수 있습니다.

산부인과 병원에서는 NIPT 검사를 받도록 유도하는 경우가 많습니다. NIPT는 비용이 높고 비급여 항목이라 병원에 많은 이윤을 남기기 때문인데, 검사 결과가 안 좋게 나오더라도 결국 확진을 위해서는 확진 검사를 받아야 하므로 기형아 검사 이유를 잘 생각하여 선택하시는 게 좋습니다.

통합 검사와 니프티 검사 모두 다운 증후군, 에드워드 증후군 등과 같은 유전 질환을 평가합니다. 신경관 결손은 초음파 검사인 목 투명대 검사(NT 검사)를 통해 평가하므로 니프티 검사를 하더라도 정밀 초음파 검사는 받는 것이 좋습니다. (이 때문에 임신 11-13주차의 정밀 초음파 검사는 의료보험 적용 대상입니다.)

병원에서 임신 초기/중기에 진행하는 검사는 유전자 및 신경과 관련된 기형 질환에 초점이 맞춰져 있습니다. 다운 증후군, 에드워드 증후군과 같이 염색체의 이상 또는 신경관 결손 등이 나타나는 경우 치료가 불가능하고 심한 정신 지체, 발달 지연, 짧은 수명 등 부작용이 심각하기 때문입니다.

반면, 심장, 골격, 장기 등의 기형은 임신 중기에 실시하는 정밀 초음파 검사를 통해 이상을 확인하는 것이 일반적입니다.

기형아 발생률 및 질환 발병률

미국 질병관리청(CDC, 2019)에 따르면 미국 신생아 100명중 3.3명이 기형아 질환을 갖은 채 태어난다고 합니다. 우리나라에 대한 연구는 2009~2010년 신생아를 대상으로한 연구인데(임종한 교수팀, 2016), 국내 신생아 100명 중 약 5.5명꼴로 기형 질환을 겪고 있다고 합니다.

질환별로 보면 1. 잠복고환, 2. 다지증, 3. 입천장 갈림증 등 순서로 유병률이 높은 것으로 나타났습니다. 널리 알려진 다운 증후군은 10,000명 중 4.69명 비율(0.04%)로 나타나며, 에드워드 증후군이나 신경관 결손 등의 경우에는 보다 적은 비율인 것으로 나타났습니다.

2022년 11월경, 대한민국의 기형아 비율이 16%~21% 수준이라는 자료가 인터넷상에 떠돌았는데 해당 자료는 국민건강보험공단 자료를 누군가 잘못 해석해 인용한 자료인 것으로 밝혀졌습니다. (기형아 1차 진단 진료 건수를 기형아 수로 잘못 해석)

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